Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови. Страдающие ею регулярно находят на своем теле гематомы, а при операциях или травмах рискуют получить внутренние кровотечения.
Гемофилия неизлечима. Больным на протяжении всей жизни приходится бороться со своим недугом.
Симптомы
Первые признаки можно обнаружить уже у новорожденных. Так, у такого ребенка могут быть длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы. Еще один тревожный фактор – обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов.
У детей, научившихся ползать и ходить, бывают носовые кровотечения, кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.
По мере взросления наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.
Лечение
Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее, они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже больной гемофилией может вести почти нормальную жизнь.
Склонность к кровотечениям контролирует замещающая терапия: отсутствующий фактор свертывания крови заменяется путем его введения извне. Лечение позволяет безопасно провести мелкие (например, удаление зуба) и крупные хирургические операции. Или ортопедическое лечение, поскольку у гемофиликов очень часто встречаются всевозможные повреждения костей или частей суставов.
Диагностика
В диагностировании патологии участвуют несколько докторов: неонатолог, педиатр, генетик и гематолог.
Семейным парам из группы риска (например, если в семье уже были случаи гемофилии) следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит определить риск рождения ребенка с гемофилией.
В первые дни жизни малыша врачи проводят неонатальные тесты. Например, коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о факторах свертываемости крови организмом новорожденного.
Прогноз
Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии – это то, что больной может истечь кровью от малейшей царапины. Это не так. Кровотечение из мелких ссадин и порезов у гемофиликов прекращается почти так же быстро, как и у здоровых людей. Проблему представляют крупные ранения и хирургические операции (в том числе удаление зубов), а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных.
Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни. При тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях.
И хотя сегодня благодаря стараниям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с гемофилией, это заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, все же игнорировать его не стоит, и об этом напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.
