У 9-летнего Вани из Бобруйска – мышечная дистрофия Дюшенна. Родители просят помощи

2727

08.04.2021 Записала Евгения ВИННИК. Фото из архива семьи.

Ивану Радымкину поставлен редкий диагноз – прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Мальчику нужно начать прием лекарства до наступления 10-летнего возраста. Осталось всего два месяца. Собрано 6.405 евро (на 7 апреля), сумма сбора –365.040 евро.

История болезни

Для семьи Радымкиных Ваня был долгожданным и очень желанным ребенком. Он появился на свет в июле 2011 года и сделал своих родителей по-настоящему счастливыми. До 7-ми месяцев мальчик рос абсолютно здоровым, но уже на 8-ом месяце жизни стало заметным напряжение в икроножных мышцах. С начала самостоятельной ходьбы родители заметили «утиную» походку, Ваня не мог прыгать, с трудом перешагивал небольшие препятствия, часто падал и с трудом поднимался. Родители забили тревогу. В октябре 2014 года после многократных обследований и консультаций со специалистами Ване поставили страшный диагноз – ПМД (прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна).

– Неимоверным усилием воли я заставила себя перестать выть в подушку и начала действовать, – говорит о своих чувствах мама Вани Екатерина. – Диагноз нам был поставлен по клиническим проявлениям, без генетического подтверждения. Целый год мы ждали, когда же появится возможность сдать анализы в Беларуси. Но так и не дождались, реактивы не были закуплены. Поэтому мы поехали на обследование в Москву.

Первый этап исследований не дал полной картины. Екатерина искала возможности проконсультироваться у лучших специалистов Беларуси. Приходилось сталкиваться с непониманием некоторых врачей: «Что вам даст этот анализ, диагноз уже есть?»

– Через какое-то время мне удалось найти медицинский центр в России, где наконец было проведено нужное исследование и выявлен тип поломки гена дистрофина. Это было только начало пути, но уже стало понятно, что спасение нужно искать самим. Сотни ночей без сна в поисках лечения и вот, наконец, появилась информация о регистрации препарата Аталурен в Германии, который может помочь Ване. Сомнений не было – нужно ехать.

Заручившись поддержкой сестры, владеющей немецким, Екатерина записалась на прием в Мюнхенскую клинику. Вернулись домой с заключением врача и со слабой, но все-таки надеждой.

– С этого момента (май 2016) начинается этап в нашей жизни под названием «бумажный кошмар», – вспоминает Екатерина. – Началась бесконечная переписка с Минздравом. Ворох писем и ни одного конкретного ответа. За все это время препарат прошел регистрацию более чем в 30 странах Европы, в Казахстане, России и везде был включен в протоколы лечения.

Сейчас Ване очень трудно подниматься по лестнице, он быстро устает, сила в конечностях снижена, есть контрактуры (ограничение подвижности в суставе – прим.) голеностопных суставов, но он способен самостоятельно передвигаться, интеллектуально сохранен, учится в 4-ом классе общеобразовательной школы. Мальчик любит рисовать, изучать английский язык, заниматься плаванием.

Одно из Ваниных любимых занятий – рисование

Ваня не по годам взрослый ребенок, знает о многих страшных подробностях своей болезни и уже давно не мечтает быстро бегать и играть в футбол. Часто задает вопросы, на которые маме сложно отвечать честно: «Я делаю упражнения, плаваю, много хожу, чтобы я мог ходить и дальше? Я стану взрослее и сильнее, ведь когда дети становятся взрослыми они становятся сильными? Наука не стоит на месте, а значит скоро придумают лекарство от моей болезни?»

– Я не знаю, что мне отвечать, – с горечью рассказывает Екатерина. – Правду, от которой все внутри меня просто кричит от боли, или обманывать его?

Ваня болеет более 6 лет. За эти годы родители сделали все возможное по организации помощи ребенку: своевременное обращение к специалистам, проведение и мониторинг необходимых клинико-диагностических исследований, в том числе и за рубежом (в Беларуси нет возможности провести необходимые обследования), своевременная постановка на учет и соблюдение всех требуемых рекомендаций по лечению и реабилитации, но, к сожалению, специализированной помощи, которая могла бы приостановить прогрессирование основного заболевания ребенок не получает.

Чтобы жить и быть полноценным человеком Ване необходимо пожизненно ежедневно принимать препарат Трансларна (Аталурен). В США и европейских странах, а также в России для лечения пациентов с ПМД с данной категорией мутаций широко применяется это лекарство. Рекомендуемый возраст для начала терапии – до 10 лет.

На сегодняшний момент в Беларуси нет зарегистрированного лекарственного средства, способного остановить прогрессирование МД, а также специфического лечения.

Республиканский консилиум от 12 мая 2020 г. вынес решение о целесообразности назначения Трансларны (Аталурена).

– Однако, необходимый по жизненным показаниям препарат, наш ребенок так и не получил. Коллегия Министерства здравоохранения приняла решение считать нецелесообразной закупку в настоящее время указанного препарата: «в связи с отсутствием убедительных данных об эффективности данного препарата». Мы с супругом склонны считать, что мнение специалистов республиканского консилиума достаточно компетентно, а доказательства эффективности препарата официальны и общедоступны.

Родители будут обжаловать решение коллегии, но это займет еще какое-то количество времени, которого у Ивана просто нет. В связи с тем, что заболевание быстро прогрессирует, при отсутствии действенной помощи в ближайшее время, наступит полная инвалидизация и необратимые патологические изменения в организме.

– Пока чуда мгновенного исцеления не существует, как бы этого не хотелось, – говорит Екатерина. – Но есть шанс продлить жизнь нашему сыну и в разы улучшить ее качество. Велика вероятность, что за те годы, которые ему подарит препарат, замедляющий прогрессирование дистрофии, ученые найдут средство остановить болезнь!

В России создан фонд финансирования лечения для пациентов с редкими заболеваниями (миопатия Дюшенна вошла в число финансируемых – прим.). Аталурен вошел в список лекарств, на которые выделяются бюджетные средства для больных с нонсенс-мутациями в гене.

– Казалось бы, вот оно спасение! И не где-нибудь, а совсем рядом, но Ване почти десять, и лечение нужно начинать, согласно рекомендациям по приему препарата, до наступления этого возраста. Легализоваться так быстро мы не сможем, а вдобавок, в связи с переездом лишим ребенка той реабилитации, которую он получает здесь. Из-за крайне высокой стоимости препарата приобретать его за свои средства наша семья не имеет возможности. Мы просим о помощи и понимаем, что это последний шанс для нашего сына…

О болезни

Миодистрофия Дюшенна встречается с частотой 3 на 10000 новорожденных мальчиков. Болезнь обычно проявляется в возрасте 3-5 лет прогрессирующей слабостью мышц. Мальчики часто падают, отстают в играх от сверстников, с трудом бегают и прыгают. К 5 годам мышечная слабость выявляется при осмотре. Из положения сидя на полу больной встает, опираясь сначала на собственные колени, затем на бедра. Как правило, утолщены голени, причем истинная гипертрофия икроножных мышц в начале болезни со временем сменяется псевдогипертрофией – мышца замещается жировой и соединительной тканью. Нередко наблюдаются псевдогипертрофии дельтовидных, ягодичных, мышц живота, языка. К 6 годам формируются контрактуры ахилловых сухожилий и подвздошно-большеберцовых трактов, заметно изменена походка – на цыпочках, с переразгибанием в поясничном отделе позвоночника («утиная» походка).

Процесс атрофии мышц постепенно приобретает восходящее направление: мышцы бедра – тазовый пояс – плечевой пояс – руки. У детей развивается поясничный лордоз, крыловидность лопаток. Мышечная слабость нарастает, преимущественно страдают проксимальные мышцы ног и рук, сгибатели шеи.

Позже, обычно через несколько лет, развиваются обездвиженность, контрактуры суставов и ограничиваются движения в тазобедренных, коленных, локтевых, лучезапястных суставах. С 8-10 лет больным требуются костыли, к 12 годам больные прикованы к коляске. Контрактуры становятся необратимыми, часто возникает и прогрессирует сколиоз, вызывающий боли. От этого деформируется грудная клетка и ухудшается функция легких, которая и без того страдает из-за мышечной слабости. В 16-18 лет часто развиваются тяжелые пневмонии, нередко с летальным исходом. Другие причины смерти – аспирация пищи (попадание пищи или жидкости в дыхательные пути вместо пищевода – прим.) и острое расширение желудка.

Атрофический процесс развивается и в сердце. Острая сердечная недостаточность является причиной летальных исходов. Нарушается моторика желудочно-кишечного тракта. На самой последней стадии атрофия мышц захватывает мышцы лица, глотки и дыхательные мышцы. Больные умирают на 2-3-м десятилетии.

Около 10-15% мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна имеют так называемые «нонсенс» мутации.

Результаты медицинских исследований и консультаций специалистов

В октябре 2014 года консультирован неврологом в РНПЦНиН/х, диагноз: прогрессирующая мышечная дистрофия неуточнённая. Высокий уровень КФК (13776, при норме 170). Был госпитализирован в РНПЦНиН/х 27.11.2014 с целью дообследования и уточнения диагноза (эпикриз прилагается). Проконсультирован врачом-генетиком в РНПЦ «Мать и дитя» диагноз тот же рекомендовано провести генетическое исследование с целью выявления мутации в гене ДМД, однако выполнить его в нашей республике было невозможно из-за отсутствия необходимых реактивов. Мы были вынуждены обратиться в ООО «Генотек» г.Москва, где было произведено данное исследование на платной основе. В результате секвентирования экзома были выявлены наиболее патогенные мутации: в гене ДМД хромосомы Х была обнаружена мутация с.583С Т в гемизиготном состоянии. Данная мутация ассоциирована с мышечной дистрофией Дюшена/Беккера. Мутация, вызванная стоп-кадоном р.Arg 195* является нонсенс-мутацией.

Как помочь?

Пополнить баланс телефона. МТС (029)-701-58-31 (деньги будут переведены на благотворительный счет).
Осуществить перевод на благотворительный счет в «АСБ Беларусбанк» г. Бобруйск

Отделение №703/7123

Назначение платежа: Радымкиной Екатерине Андреевне на лечение ребенка Радымкина Ивана:

БИК AK BB BY 2X

BYN № BY27 AKBB 3134 0000 0045 6007 0000

USD №:BY44 AKBB 3134 1000 0034 8007 0000

EUR №:BY11 AKBB 3134 2000 0030 8007 0000

RUB №:BY89 AKBB 3134 3000 0028 0007 0000