Редкая болезнь: носитель гена – женщина, а заболевают мужчины

6001
Фото обложки: pixabay.com.
17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Он призван привлечь внимание к проблеме, которая, возможно, и не касается каждого, но знать о ней необходимо всем.

О гемофилии – наследственном заболевании, характеризующемся нарушением свертываемости крови, рассказывает Инна Александровна Воронова, зам. главного врача по медицинской части Бобруйской городской детской больницы:

– Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ в мире примерно один младенец мужского пола из 5 000 рождается с гемофилией А.

Гемофилия встречается достаточно редко. В Беларуси создан Национальный регистр таких пациентов, куда внесены более 600 взрослых и свыше 50 детей.

В Бобруйске и Бобруйском районе на диспансерном учете с этим диагнозом состоят 4 ребенка в возрасте от 0 до 17 лет.

Симптомы заболевания

Начальные симптомы гемофилии: появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются; длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы; кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба; носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины.

Со временем проявляются новые симптомы: проблемы с пищеварением; повышение температуры тела без видимых причин; кровь в моче и кале; кровоизлияния в крупных суставах: тазобедренных, коленных, локтевых, плечевых.

Способ лечения

Он напрямую зависит от типа гемофилии. Пациенты получают недостающий компонент свертываемости крови. В период обострения заболевания ребенку необходим строгий постельный режим.  

Гемофилия – заболевание, сопровождающее человека пожизненно. Лечение сводится к остановке возникших кровотечений и ликвидации их последствий.

Показан охранительный режим, диета, обогащенная витаминами А, В, С, Д, солями кальция и фосфора.

Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и резус.

За ними наблюдают многие врачи: педиатр, гематолог, детский стоматолог, детский ортопед, иногда показано наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.